Изменения нуклеотидных
последовательностей ДНК.Страница 2
В некоторых случаях замена одного основания на другое может привести к появлению одного из нонсенс-триплетов (АТТ, АТЦ, АЦТ), не шифрующего никакой аминокислоты. Последствием такой замены будет прерывание синтеза пептидной цепи. Подсчитано, что замены нуклеотидов в одном триплете приводят в 25% случаев к образованию триплетов-синонимов; в 2-3 - бессмысленных триплетов, в 70 - 75% - к возникновению истинных генных мутаций.
Таким образом, мутации по типу замены оснований могут возникать как в результате спонтанных изменений структуры основания в одной из цепей уже существующей двойной спирали ДНК, так и в ходе репликации во вновь синтезируемой цепи. В том случае, если эти изменения не исправляются в процессе репарации (или, наоборот, возникают в ходе репарации), они фиксируются в обеих цепях и далее будут воспроизводиться в следующих циклах репликации. Следовательно, важным источником возникновения таких мутаций являются нарушения процессов репликации и репарации.
Мутации со сдвигом рамки считывания. Этот тип мутаций составляет значительную долю спонтанных мутаций. Они происходят вследствие выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность ДНК одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов. Большая часть изученных мутаций, вызывающих сдвиг рамки, обнаружена в последовательностях, состоящих из одинаковых нуклеотидов.
Изменению числа нуклеотидных пар в цепи ДНК способствуют воздействия на генетический материал некоторых химических веществ, например акридиновых соединений. Деформируя структуру двойной спирали ДНК, они приводят к вставке дополнительных оснований или их выпадению при репликации. Примером служат мутации, полученные у фага Т4 при воздействии профлавина. Они состоят во включении или удалении всего одной нуклеотидной пары. Важной причиной изменения количества нуклеотидных пар в гене по типу крупных делений (выпадений) может быть рентгеновское облучение. У плодовой мухи, например, известна мутация гена, контролирующего окраску глаза, которая вызывается облучением и состоит в делении порядка 100 нуклеотидных пар.
Рис.21. Плейотропный эффект замены одной аминокислоты в β-цепи гемоглобина человека, приводящей к развитию серповидно-клеточной анемии
Большое число мутаций по типу вставок происходит вследствие включения в последовательность нуклеотидов подвижных генетических элементов - транспозонов. Транспозоны - это достаточно протяженные нуклеотидные последовательности, встроенные в геномы эу - и прокариотических клеток, способные самопроизвольно менять свое положение. С определенной вероятностью вставки и делении могут возникать в результате ошибок рекомбинации при неравноценном внутригенном кроссинговере (рис.22).
Рис.22. Мутации со сдвигом рамки считывания (неравноценный обмен при внутригенном кроссинговере):
I - разрывы аллельпых генов в разных участках и обмен фрагментами между ними;
II - выпадение 3-й и 4-й пар нуклеотидов, сдвиг рамки считывания;
III - удвоение 3-й и 4-й пар нуклеотидов, сдвиг рамки считывания
Рис.23. Следствие изменения количества нуклеотидных пар в молекуле ДНК
Сдвиг рамки считывания в результате вставки одного нуклеотида в кодогенную цепь приводит к изменению состава зашифрованного в ней пептида
При непрерывности считывания и неперекрываемости генетического кода изменение количества нуклеотидов, как правило, приводит к сдвигу рамки считывания и изменению смысла биологической информации, записанной в данной последовательности ДНК (рис.23). Однако, если количество вставленных или утраченных нуклеотидов кратно трем, сдвига рамки может не произойти, но это приведет к включению дополнительных аминокислот или выпадению части их из полипептидной цепи. Возможным следствием сдвига рамки является возникновение нонсенстриплетов, ведущее к синтезу укороченных пептидных цепей.
Мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене. Данный тип мутаций происходит вследствие поворота участка ДНК на 180°. Обычно этому предшествует образование молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в направлении, обратном правильному.
Другие статьи:
Сопротивление мембраны и продольное сопротивление
Кабель можно представить себе в виде цепочки элементов сопротивления, rm и ri, соединенных последовательно. Такая цепочка получится, если вообразить себе аксон разрезанным на цилиндрические сегменты. Сопротивление мембраны rm соответствуе ...
Коммуникация между животными различных видов
Животные, которые находятся в тесном контакте с человеком, зачастую ведут себя так, как будто люди принадлежат к их собственному виду. Тот, кто держит дома животных, неоднократно убеждается в этом. Одному владельцу черепахи понадобилось н ...
Температура тела.
Млекопитающие, как и птицы,— животные с постоянной температурой тела. Температура тела млекопитающих в среднем ниже, чем у птиц, но в общем высока: у пощади 38,5 °С, у коровы 38,5, у свиньи 39,1°С. ...