Программа “геном человека”Страница 3
По своему геному мы мало отличаемся от мыши. Различия в структуре генов - процентов 10-15, не больше. А от шимпанзе мы отличаемся на 1‚23%. Это показало первое в мире исследование, проведенное международной группой специалистов во главе с японским профессором Иосиюки Сакаи.
Проблема происхождения человека стала гораздо сложнее, чем ученые думали раньше. Подсознательно мы надеялись набрать сотню генов, отличающих человека от шимпанзе. И мы скажем по-французски "voila" - вот они эти гены, благодаря которым мы "выбились" в люди. А пока их нет.
Различия обнаружены в другом: в геноме человека много вставленных в него чужеродных элементов – ретровирусов, а у обезьян их почти нет.
Основной задачей программы является построение исчерпывающих генетических карт большого разрешения каждой из хромосом человека, которое должно завершиться определением полной первичной структуры ДНК всех хромосом.
В течение последних лет исследования проводились в следующих направлениях:
1. Компьютерный анализ полного генома человека и его частей на основе информации в открытых базах данных. Разработка принципиально новых подходов к хранению, обработке и получению структурной информации из баз данных на основе вновь созданного программного обеспечения.
2. Идентификация новых генов на основе физического, хромосомного и функционалного картирования, клонирования и секвенирования. Структурный и функциоеналный анализ вновь найденных генов и регуляции их активности.
3. Установление cause-and-effect генетических отношений между генами и предрасположенностью к широкораспространенным заболеваниям различной природы. Выявление роли индивидуальных генов и их мутаций в этиологии и развитии некоторых заболеваний человека.
4. Развитие методов генной и геномной диагностики заболеваний человека на основезнания физической карты и последовательностей нуклеотидов.
5. Разработка методов генной терапии моногенных заболеваний на основе знаний о молекулярно-генетических механизмах их возникновения и развития.
6. Разработка открытых юридических, этичских, законодательных/ правовых, социальных и других аспектов исследований генома и использзования информации о структуре и свойствах геномов отдельных ??? людей. Предсказания путей развития медицины и здравоохранения на основе нового уровня знаний о геноме человека и формулирование соответствующих практических предложений.
Решение основной задачи программы «Геном человека» включает следующие этапы.
• На первом этапе необходимо завершить составление детальной генетической карты и отметить гены, отстоящие друг от друга на расстоянии, не превышающем в среднем 2 млн оснований (1 млн оснований равен 1 мегабазе — 1 Мб, от англ. base— основание).
• Второй этап предполагает составление физических карт низкого разрешения каждой хромосомы (разрешение 0,1 Мб).
• На третьем этапе следует получить физическую карту высокого разрешения всего генома в виде охарактеризованных по отдельности клонов (клон содержит 5 Кб).
• Четвертый этап посвящен определению полной первичной структуры (секвенированию) всей ДНК генома человека (разрешение — 1 основание).
• На пятом, заключительном, этапе необходимо в найденных последовательностях нуклеотидов локализовать все гены организма и определить их функциональное значение.
Другие статьи:
Разнообразие форм ДНК
Существовавшее до недавнего времени мнение о том, что В-ДНК - это совершенная двойная спираль, геометрия которой одинакова независимо от нуклеотидной последовательности, в действительности не совсем корректно. Детальный рентгеноструктурны ...
Квантово-релятивистская картина мира
Предпосылками к её созданию были: открытие фотоэффекта, радиоактивности и микромира (мир элементарных частиц). Фотоэффект-испускание веществом электронов под действием электромагнитного излучения (в 1887г. обнаружен Герцем). С точки зрени ...
Ориентация полярных головок липидов в бислое
Данные ряда методов свидетельствуют о том, что в ламелляр-ных водно-фосфолипидных дисперсиях, как и в липидных кристаллах, полярные головки липидов в целом ориентированы параллельно плоскости бислоя. В случае фосфатидилхолинов такая ориен ...