Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана.

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана.

Клиническая картина синдрома Прадера—Вилли (СПВ) включает широкий спектр поведенческих (например, переедание, несдержанный темперамент, подавленное состояние, депрессия) и физических (ожирение, низкий рост) признаков. Среди симптомов синдрома Энгельмана (СЭ) называются умственная отсталость, неуклюжая походка и частый неадекватный смех. Примечательно, что в развитие этих двух фенотипически разных заболеваний вовлечен один и тот же участок хромосомы 15; разница состоит в том, от кого эта хромосома наследуется — от отца или от матери. Такой генетический механизм называется эффектом запечатления (гаметного/генного запечатления или импринтинга) — зависимостью проявления (экспрессии) гена от того, от кого (отца или матери) наследуется данный ген.

Механизм, по которому метится (запечатлевается) один из аллелей, неизвестен. Если мутантная хромосома 15 наследуется от отца, то ребенок страдает СПВ; если от матери, то у ребенка развивается СЭ.


Другие статьи:

Организменный
Этот уровень представлен одноклеточными и многоклеточными организмами. Элементарной единицей организменного уровня служит особь, которая рассматривается в развитии - от момента зарождения до прекращения существования - как живая система. ...

Систематика приматов
Согласно современным научным воззрениям, человек принадлежит к классу млекопитающих, отряду приматов, подотряду настоящих обезьян, семейству гоминид, роду Человек, виду Человек разумный (Homo sapiens sapiens) Приматы прошли большой и слож ...

Правила рационального питания
Если вы хотите поддерживать ваше здоровье в хорошем состоянии. Придерживайтесь следующих правил: · Садиться за обеденный стол надо только с ощущением голода. Не стараться наедаться впрок. Различать голод и жажду. Иногда бывает лучше прос ...