Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана.

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана.

Клиническая картина синдрома Прадера—Вилли (СПВ) включает широкий спектр поведенческих (например, переедание, несдержанный темперамент, подавленное состояние, депрессия) и физических (ожирение, низкий рост) признаков. Среди симптомов синдрома Энгельмана (СЭ) называются умственная отсталость, неуклюжая походка и частый неадекватный смех. Примечательно, что в развитие этих двух фенотипически разных заболеваний вовлечен один и тот же участок хромосомы 15; разница состоит в том, от кого эта хромосома наследуется — от отца или от матери. Такой генетический механизм называется эффектом запечатления (гаметного/генного запечатления или импринтинга) — зависимостью проявления (экспрессии) гена от того, от кого (отца или матери) наследуется данный ген.

Механизм, по которому метится (запечатлевается) один из аллелей, неизвестен. Если мутантная хромосома 15 наследуется от отца, то ребенок страдает СПВ; если от матери, то у ребенка развивается СЭ.


Другие статьи:

Семейство Лилейные. Охарактеризуйте наиболее распространенные овощные дикорастущие и декоративные растения (20 видов). Нарисуйте цветок, плод и подземные видоизменения побегов
Семейство лилейные (Liliaceae) насчитывает много эндемических видов и даже целых родов, это крупное семейство, имеющее представителей на всех континентах, богато красивоцветущими растениями, полезными пищевыми и техническими. Многолетние ...

Расчет экономических затрат на использование различных сорбентов относительно Cs-137
По данным ОБЛСЕЛЬХОЗПРОД средняя стоимость одной тонны соломы 20000 – 30000 рублей. Известно, что лактационный период коров составляет 305 дней. Если учесть что корова в день потребляет три килограмма соломы, то 25000 рублей – 1000 килог ...

Чем вредны посты для здоровья
Ограничение приема пищи и воздержание от нее поощряется служителями церковного культа как важное, доброе дело, угодное богу. Соблюдение постов— древний обычай, распространенный среди приверженцев многих религий. Православной религией пре ...