Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана.
Клиническая картина синдрома Прадера—Вилли (СПВ) включает широкий спектр поведенческих (например, переедание, несдержанный темперамент, подавленное состояние, депрессия) и физических (ожирение, низкий рост) признаков. Среди симптомов синдрома Энгельмана (СЭ) называются умственная отсталость, неуклюжая походка и частый неадекватный смех. Примечательно, что в развитие этих двух фенотипически разных заболеваний вовлечен один и тот же участок хромосомы 15; разница состоит в том, от кого эта хромосома наследуется — от отца или от матери. Такой генетический механизм называется эффектом запечатления (гаметного/генного запечатления или импринтинга) — зависимостью проявления (экспрессии) гена от того, от кого (отца или матери) наследуется данный ген.
Механизм, по которому метится (запечатлевается) один из аллелей, неизвестен. Если мутантная хромосома 15 наследуется от отца, то ребенок страдает СПВ; если от матери, то у ребенка развивается СЭ.
Другие статьи:
Универсальный эволюционизм - основа современной
научной картины мира
Представления об универсальности процессов эволюции во Вселенной реализуются в современной науке в концепции универсального эволюционизма. Его принципы позволяют единообразно описать огромное разнообразие процессов, протекающих в неживой ...
Заключение.
Пластиды. Пластиды – особые органоиды растительных клеток, в которых
осуществляется синтез различных веществ, и в первую очередь фотосинтез.
В цитоплазме клеток высших растений имеется три основных типа пластид:
1) зеленые пластиды – х ...
Что такое хронобиотики?
Определение. Хронобиотики - это новый класс растительных биологически активных веществ, главным свойством которых является способность регулировать различные фазы биологических ритмов человека. На сегодняшний день это единственный класс п ...