Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана.
Клиническая картина синдрома Прадера—Вилли (СПВ) включает широкий спектр поведенческих (например, переедание, несдержанный темперамент, подавленное состояние, депрессия) и физических (ожирение, низкий рост) признаков. Среди симптомов синдрома Энгельмана (СЭ) называются умственная отсталость, неуклюжая походка и частый неадекватный смех. Примечательно, что в развитие этих двух фенотипически разных заболеваний вовлечен один и тот же участок хромосомы 15; разница состоит в том, от кого эта хромосома наследуется — от отца или от матери. Такой генетический механизм называется эффектом запечатления (гаметного/генного запечатления или импринтинга) — зависимостью проявления (экспрессии) гена от того, от кого (отца или матери) наследуется данный ген.
Механизм, по которому метится (запечатлевается) один из аллелей, неизвестен. Если мутантная хромосома 15 наследуется от отца, то ребенок страдает СПВ; если от матери, то у ребенка развивается СЭ.
Другие статьи:
Комплементарное копирование оснований, перенос
дезоксинуклеотидов и лигирование ДНК при репликации
Нуклеотидная последовательность матричной цепи задает порядок расположения нуклеотидов в новосинтезируемых цепях ДНК. Несмотря на то что правило комплементарности обеспечивает большую надежность процесса копирования, последний небезошибоч ...
Чувственные формы познания. Познание действительности
Чувственные формы познания. Познание действительности осуществляется в разных формах, из которых первой и простейшей является ощущение. Ощущение - это простейшие чувственные образы, отражения, копии или своего рода снимки отдельных свойст ...
Жизненный цикл
медоносной пчелы
Медоносная пчела родом из тропиков, и еще сейчас там можно обнаружить дикие виды пчел, к числу которых относится карликовая медоносная пчела Apis florea. Эта пчела строит сотовое гнездо, которое висит на открытом воздухе на ветке дерева. ...