Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана.
Клиническая картина синдрома Прадера—Вилли (СПВ) включает широкий спектр поведенческих (например, переедание, несдержанный темперамент, подавленное состояние, депрессия) и физических (ожирение, низкий рост) признаков. Среди симптомов синдрома Энгельмана (СЭ) называются умственная отсталость, неуклюжая походка и частый неадекватный смех. Примечательно, что в развитие этих двух фенотипически разных заболеваний вовлечен один и тот же участок хромосомы 15; разница состоит в том, от кого эта хромосома наследуется — от отца или от матери. Такой генетический механизм называется эффектом запечатления (гаметного/генного запечатления или импринтинга) — зависимостью проявления (экспрессии) гена от того, от кого (отца или матери) наследуется данный ген.
Механизм, по которому метится (запечатлевается) один из аллелей, неизвестен. Если мутантная хромосома 15 наследуется от отца, то ребенок страдает СПВ; если от матери, то у ребенка развивается СЭ.
Другие статьи:
Бактериофаги в микробиологической промышленности
Микробиологическое производство, использующее бактерии-продуценты, может в определенных условиях оказаться зависимым от бактериофагов. Лизис бактерий в промышленных аппаратах – ферментерах, вызванный бактериофагами («фаголизис»), уменьшае ...
Процесс опыления у
растений
Опыление - жизненно важный процесс для всех цветковых растений, и природа немало позаботилась о том, чтобы он проходил успешно.
В отличие от животных, растения не могут передвигаться в поисках партнера, и им приходится полагаться на помо ...
Гнойно-воспалительных заболеваниях. Фурункулез
Фурункул
(лат. furunculus) – острое гнойно-некротическое воспаление волосяного фолликула и окружающей его соединительной ткани. Вызывает развитие Ф золотистый, реже белый стафилококк. Важную роль в возникновении Ф играют экзогенные и энд ...