Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана.

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана.

Клиническая картина синдрома Прадера—Вилли (СПВ) включает широкий спектр поведенческих (например, переедание, несдержанный темперамент, подавленное состояние, депрессия) и физических (ожирение, низкий рост) признаков. Среди симптомов синдрома Энгельмана (СЭ) называются умственная отсталость, неуклюжая походка и частый неадекватный смех. Примечательно, что в развитие этих двух фенотипически разных заболеваний вовлечен один и тот же участок хромосомы 15; разница состоит в том, от кого эта хромосома наследуется — от отца или от матери. Такой генетический механизм называется эффектом запечатления (гаметного/генного запечатления или импринтинга) — зависимостью проявления (экспрессии) гена от того, от кого (отца или матери) наследуется данный ген. http://bauproekt.com готовые проекты одноэтажных домов.

Механизм, по которому метится (запечатлевается) один из аллелей, неизвестен. Если мутантная хромосома 15 наследуется от отца, то ребенок страдает СПВ; если от матери, то у ребенка развивается СЭ.


Другие статьи:

Пропионовокислое брожение: химизм и особенности
Основные продукты пропионовокислого брожения, вызываемого несколькими видами бактерий из рода Propionibacterium, — пропионовая (CH3CH2OH) и уксусная кислоты и CO2. Химизм пропионовокислого брожения сильно изменяется в зависимости от услов ...

Группа типов Травянистые болота
Тип вейниковые болота . Приурочены к наиболее проточным участкам поймы. Они расположены вдоль прирусловых валов или по окраинам поймы у подножий склонов. Размеры болотных массивов невелики и занимают 3—5% площади болот. Микрорельеф их мел ...

Ревизия фауны дневных чешуекрылых
Территория Костромской области представляет собой холмистую равнину, в пределах которой выделяют: на западе Костромская низменность (высота 80-100 м), в центре - Галичская возвышенность (высота до 293 м) и Волго-Унженская низменность (выс ...