Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана.

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана.

Клиническая картина синдрома Прадера—Вилли (СПВ) включает широкий спектр поведенческих (например, переедание, несдержанный темперамент, подавленное состояние, депрессия) и физических (ожирение, низкий рост) признаков. Среди симптомов синдрома Энгельмана (СЭ) называются умственная отсталость, неуклюжая походка и частый неадекватный смех. Примечательно, что в развитие этих двух фенотипически разных заболеваний вовлечен один и тот же участок хромосомы 15; разница состоит в том, от кого эта хромосома наследуется — от отца или от матери. Такой генетический механизм называется эффектом запечатления (гаметного/генного запечатления или импринтинга) — зависимостью проявления (экспрессии) гена от того, от кого (отца или матери) наследуется данный ген. http://bauproekt.com готовые проекты одноэтажных домов.

Механизм, по которому метится (запечатлевается) один из аллелей, неизвестен. Если мутантная хромосома 15 наследуется от отца, то ребенок страдает СПВ; если от матери, то у ребенка развивается СЭ.


Другие статьи:

Методы, предполагающие работу с полученной эмпирической информацией
До сих пор речь шла об эмпирических методах, которые направлены на вычленение и исследование реальных объектов. Рассмотрим вторую группу методов этого уровня, предполагающих работу с полученной эмпирической информацией – научными фактами, ...

Клеточный цикл, периоды
Клеточный цикл включает строго детерминированный ряд последовательных процессов, согласно позиции Hartwellа, 1995. Клетка должна между двумя последовательными делениями удвоить все свои компоненты и свою массу. Таким образом клеточный цик ...

Систолический и минутный объемы сердца
Желудочек сердца человека в состоянии покоя при каждом сокращении выбрасывает приблизительно половину содержащейся в нем крови - 60-70 мл. Это количество крови называется систолическим объемом сердца. Он одинаков для левого и правого желу ...