Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана.

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана.

Клиническая картина синдрома Прадера—Вилли (СПВ) включает широкий спектр поведенческих (например, переедание, несдержанный темперамент, подавленное состояние, депрессия) и физических (ожирение, низкий рост) признаков. Среди симптомов синдрома Энгельмана (СЭ) называются умственная отсталость, неуклюжая походка и частый неадекватный смех. Примечательно, что в развитие этих двух фенотипически разных заболеваний вовлечен один и тот же участок хромосомы 15; разница состоит в том, от кого эта хромосома наследуется — от отца или от матери. Такой генетический механизм называется эффектом запечатления (гаметного/генного запечатления или импринтинга) — зависимостью проявления (экспрессии) гена от того, от кого (отца или матери) наследуется данный ген. Книга научные методы в медицине. Вот.

Механизм, по которому метится (запечатлевается) один из аллелей, неизвестен. Если мутантная хромосома 15 наследуется от отца, то ребенок страдает СПВ; если от матери, то у ребенка развивается СЭ.


Другие статьи:

Класс Головоногие моллюски
Общая характеристика. К этому классу принадлежит около 700 видов крупных моллюсков, живущих исключительно в морях и отличающихся наиболее сложной организацией. Из-за совершенных приспособлений к жизни в морской стихии и сложности поведен ...

Медь
В настоящее время известно около 25 белков, в состав которых входит медь. Они необходимы для регулирования процессов снабжения клеток кислородом, образования гемоглобина и созревания эритроцитов, синтеза белков соединительной ткани. Медь ...

Рекомбинантные (химерные) ДНК
Создаваемые генными инженерами рекомбинантные ДНК называют химерными. Они были созданы для самых разнообразных целей, в том числе и для целенаправленого воздействия на ВИЧ. В последние годы число научных работ в этом направлении очень вел ...