Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана.

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана.

Клиническая картина синдрома Прадера—Вилли (СПВ) включает широкий спектр поведенческих (например, переедание, несдержанный темперамент, подавленное состояние, депрессия) и физических (ожирение, низкий рост) признаков. Среди симптомов синдрома Энгельмана (СЭ) называются умственная отсталость, неуклюжая походка и частый неадекватный смех. Примечательно, что в развитие этих двух фенотипически разных заболеваний вовлечен один и тот же участок хромосомы 15; разница состоит в том, от кого эта хромосома наследуется — от отца или от матери. Такой генетический механизм называется эффектом запечатления (гаметного/генного запечатления или импринтинга) — зависимостью проявления (экспрессии) гена от того, от кого (отца или матери) наследуется данный ген.

Механизм, по которому метится (запечатлевается) один из аллелей, неизвестен. Если мутантная хромосома 15 наследуется от отца, то ребенок страдает СПВ; если от матери, то у ребенка развивается СЭ.


Другие статьи:

Саркодовые (Sarcodina)
Представители класса саркодовых (Sarcodina) – самые примитивные простейшие. Форма их тела непостоянна. Передвигаются они с помощью ложноножек. Обитают в пресноводных водах, в почве, в морях. Медицинское значение имеют представители отря ...

Гомель как крупный промышленный центр
Гомель - второй по величине город Беларуси, важнейший промышленный и культурный центр Белорусского Полесья. Впервые упоминается в летописи в 1142г. Расположен на р. Сож. Здесь сосредоточены крупные предприятия машиностроения, легкой и пищ ...

Механизмы биологических ритмов
Большинство исследователей придерживается мнения, что природа биологически-экологических ритмов эндогенна, т.е. они — результат колебаний различных функций организма, возникающих независимо от внешних периодичностей. Веским доказательство ...