Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана.

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана.

Клиническая картина синдрома Прадера—Вилли (СПВ) включает широкий спектр поведенческих (например, переедание, несдержанный темперамент, подавленное состояние, депрессия) и физических (ожирение, низкий рост) признаков. Среди симптомов синдрома Энгельмана (СЭ) называются умственная отсталость, неуклюжая походка и частый неадекватный смех. Примечательно, что в развитие этих двух фенотипически разных заболеваний вовлечен один и тот же участок хромосомы 15; разница состоит в том, от кого эта хромосома наследуется — от отца или от матери. Такой генетический механизм называется эффектом запечатления (гаметного/генного запечатления или импринтинга) — зависимостью проявления (экспрессии) гена от того, от кого (отца или матери) наследуется данный ген.

Механизм, по которому метится (запечатлевается) один из аллелей, неизвестен. Если мутантная хромосома 15 наследуется от отца, то ребенок страдает СПВ; если от матери, то у ребенка развивается СЭ.


Другие статьи:

Виды и направления креационизма
По определению, креационизм - религиозная и метафизическая концепция, в рамках которой основные формы органического мира, человечество, планета Земля, а также мир в целом, рассматриваются как намеренно созданные неким Сверхсуществом (Бого ...

Гнездо пчелиной семьи
Гнездо пчёлы строят сами из воска. Оно состоит из сотов, и служит для пребывания взрослых пчел, выращивание расплода и складывания кормовых запасов. Каждый сот состоит из ячеек, расположенных на общем основании в два слоя. Ячейки, предна ...

Основные направления преодоления биосферных противоречий
Изменение типа развития: от количественного к качественному росту. Чтобы не нарушить биосферного равновесия, цивилизация должна соизмерять удовлетворение своих потребностей (материальных, энергетических, рекреационных и т.п.) с учетом ди ...