Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Жизненный цикл лентеца широкого (Pseudophyllidea)
Лентец широкий – это плоский червь-паразит, состоящий из многих тысяч членов, длиной от полутора сантиметров. К голове он уже, сама же голова снабжена парой бороздок-присосок, которыми паразит крепится к слизистой оболочке кишечника челов ...
Общие аспекты возникновение естествознания
Для понимания того, что представляет собой современное естествознание, важно выяснить, когда оно возникло. В этом отношении развиваются различные представления.
Иногда отстаивается позиция, что естествознание возникло в каменном веке, ко ...
Охрана природы
Депрессия запасов омуля в озере Байкал в семидесятых годах прошлого века была третьей в течение 19-20 столетий. Главной причиной этих депрессий являются циклические изменения климата и водного режима бассейна Байкала, зависящие от колебан ...