Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Биологическая эффективность работы рыбоводного предприятия
Проектная мощность завода 80 млн. молоди. При оплодотворяемости икры в аппаратах Вейса 97% потребуется 84 млн. икринок. Аппарат Вейса входит 300 тыс. икринок, значит потребуется 20 установок (Рисунок 7) по 7 аппаратов Вейса в каждой. Сред ...

Клеточный цикл: фазы
Клеточный цикл эукариот разделяют на четыре фазы. В стадии непосредственного деления клеток (митоза) конденсированные метафазные хромосомы поровну распределяются между дочерними клетками (M-фаза клеточного цикла - mitosis). Митоз был перв ...

Сенсорная асимметрия
Под сенсорной асимметрией мы имеем в виду совокупность признаков функционального неравенства правой и левой частей органов чувств. Однако с точки зрения такой асимметрии далеко не в равной мере изучены зрение, слух, осязание, обоняние, вк ...