Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Структура АТФ, ее синтез. Роль АТФ в обмене веществ
Аденозинтрифосфорная кислота (АТФ) состоит из органического основания аденина (I), углевода рибозы (II) и трех остатков фосфорной кислоты (III). Соединение аденина и рибозы называется аденозином. Пирофосфатные группы имеют макроэргические ...
Корпускулярная и континуальная концепции описания природы
Одним из наиболее важных и существенных вопросов как философии, так и естествознания является проблема материи. Представления о строении материи находят свое выражение в борьбе двух концепций: прерывности (дискретности) — корпускулярная к ...
Профилактика нарушения опорно-двигательного
аппарата и детского травматизма
Правильная осанка-красота и стройность, свидетельство хорошего здоровья и высокой активности человека. Нарушение осанки разнообразны: сутуловатость, круглая спина, скомотическая осанка, лордотическая осанка.
Количество детей с нарушением ...