Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Удельное сопротивление
Рассчитанные значения rm и ri характеризуют сопротивление цилиндрического сегмента аксона длиной 1 см. Однако, они не предоставляют точной информации о сопротивлении самой мембраны, а также аксоплазмы, поскольку последние зависят от разме ...
Цикличность биогеохимических процессов
С момента научного изучения взаимодействия живых организмов с окружающей средой было обнаружено, что процессы биогенного массообмена имеют циклический характер.
Исследования последних десятилетий показали, что жизненные циклы отдельных о ...
Механизм генерации и распространения потенциала действия
Все клетки возбудимых тканей при действии различных раздражителей достаточной силы способны переходить в состояние возбуждения. Обязательным признаком возбуждения является изменение электрического состояния клеточной мембраны.
Общее изме ...