Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
симптомы |
ряющихся сегментов | |
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
МД | ||
Классическая |
миотония |
100-1000 |
форма МД |
мышечная атрофия | |
преждевременное облысение | ||
атрофия половых органов | ||
кардиорасстроиства | ||
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
умственная отсталость | ||
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Пептидилдипептидаза А
Ангиотензинпревращающий фермент (АПФ, дипептидил-карбоксипептидаза A, кининаза II, карбоксикатепсин, пептидилдипептидаза А, КФ 3.4.15.1) обладает пептидилдипептидазной и слабыми трипептидилкарбоксипептидазной и эндопептидазной активностям ...
Слуховой и зрительный опыт у новорожденных амбарных
сов
Сова способна поворачивать голову точно в направлении того места, откуда раздается звук (так как она должна ловить слабо пищащую мышь). Горизонтальная локация звука осуществляется при помощи измерения разницы во времени между правым и лев ...
Прострел раскрытый, или сон-трава
Это красивоцветущее растение встречается у нас по сухим сосновым лесам, на открытых солнечных местах. Крупные фиолетовые цветки этого растения напоминают по форме колокольчики. Вначале цветки поникшие, потом прямостоячие. Пока цветок не в ...