Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Двойное оплодотворение
Двойное оплодотворение , половой процесс у покрытосеменных растений, при котором оплодотворяются как яйцеклетка, так и центральная клетка зародышевого мешка. Двойное оплодотворение открыл русский учёный С. Г. Навашин в 1898 на 2 видах рас ...

Единство эмпирического и теоретического познания. Чувственные формы познания. Познание действительности. Научный факт. Единство эмпирического и теоретического познания
Каждый акт познавательного процесса включает в себя в той или иной степени, как наглядно-чувственные эмпирические, так и абстрактные теоретические элементы. Каждый акт живого созерцания обследован понятиями, категориями. Воспринимая какой ...

Первичные иммунодефициты
Первичные иммунодефициты могут быть обусловлены следующими факторами: · дефектом кроветворной стволовой клетки – родоначальницы Т- и В-клеток у млекопитающих; · дефектом Т-системы иммунитета; · дефектом В-системы иммунитета; · комбини ...