Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Общие сведения о фитобентосе. Классификация
Фитобентос (от греч. phyton – растение, bénthos — глубина) - совокупность растительных организмов, обитающих на грунте и в грунте морских и материковых водоёмов. По размерам фитобентос делят на крупные (макробентос), средние (мезоб ...
Словарь основных терминов и понятий. Животные и человек
Моллюски - тип беспозвоночных мягкотелых животных, большинство из которых имеют раковину различной формы. У голого слизня раковины нет, а у «корабельного червя» она сохранилась только на передней части головы. Тело моллюсков состоит из го ...
Виды иммунитета
Как правило, иммунный ответ заключается, во-первых, в распознавании возбудителя или иного чужеродного материала, и во-вторых, в развертывании цепи реакций, направленных на их устранение. Все разнообразные формы иммунного ответа можно разд ...