Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Метаболизм чужеродных соединений в организме человека
Все чужеродные соединения, попадая в организм человека или животных, распределяются в различных тканях, накапливаются, подвергаются метаболизму и выводятся. Эти процессы требуют отдельного рассмотрения.
Сначала чужеродные соединения пост ...
Информация
Информация –
это отраженная структура, воспроизводящая структуру оригинала. Растительный мир, животный мир, мыслящий человек и человеческое общество – это гигантская иерархия систем с информационной самоорганизацией. ...
Аппендицит
Аппендицит- воспаление червеобразного отростка (аппендикса) слепой кишки
Кишечник человека обильно населяют разнообразные микроорганизмы, не вызывая в нем каких- либо болезненных изменений,- так названные сапрофиты. Но при определенных у ...