Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Сущность принципов дополнительности, неопределенности, соответствия
Для описания микрообъектов Н.Бор сформулировал в 1927г. принцип дополнительности: получение экспериментальной информации об одних физических величинах, описывающих микрообъект (элементарную частицу, атом, молекулу), неизбежно связано с по ...
Реакция адаптации
корневых систем, воздействуя на них температурами закаливания
Адаптация растений к разным неблагоприятным факторам, в том числе и к низким температурам, связана с их переходом в качественно новое состояние стресса . При переходе в это состояние растению свойственно сильное торможение роста. Тем самы ...
Как развивалась биосфера: пять экологических катастроф
С тех пор, как основатели современной палеонтологии открыли, что окаменелые осадки позволяют прочесть путь развития жизни, мы узнали, что органический мир на Земле не один раз переживал трагические события, приводившие почти к полному уни ...