Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Жидкие кристаллы
С помощью ренгтеноструктурного анализа установлена с высоким разрешением пространственная структура ряда мембранных липидов. К ним относится лизофосфатидилхолин, димиристо-илфосфатидная кислота, димиристоилфосфатидилхолин, дилауроилфосфат ...
Форма липидных молекул
Итак, мы начали с рассмотрения термодинамических аспектов агрегации липидов. Однако ясно, что качественный анализ можно провести, проанализировав способы упаковки различных липидов с учетом геометрической формы их молекул. Это четко видно ...
Метод замораживания-скалывания
Принципиально новые возможности электронной микроскопии открылись сравнительно недавно, после разработки метода «замораживания – скалывания». С помощью этого метода исследуются тончайшие детали строения клетки, при этом получается объемно ...