Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Кальций
Наряду с фосфором кальций является основным минеральным компонентом костей и зубов. В них сосредоточено до 99% всего кальция организма. Кроме этого он участвует в процессах свертываемости крови, поддержании осмотического равновесия внутре ...
Субклеточный
На уровне субклеточных, или надмолекулярных, структур изучают строение и функции органоидов (хромосом, митохондрий, рибосом и др.), а также др. включений клетки. ...
Соли в организме
В теле человека до 3 кг минеральных солей, из которых 5/6 находится в костях. В общем солевом обмене значительный удельный вес занимает поваренная соль. В организме взрослого человека ее около 300 г.
Соль известна человеку с незапамятных ...