Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Пептидилдипептидаза А
Ангиотензинпревращающий фермент (АПФ, дипептидил-карбоксипептидаза A, кининаза II, карбоксикатепсин, пептидилдипептидаза А, КФ 3.4.15.1) обладает пептидилдипептидазной и слабыми трипептидилкарбоксипептидазной и эндопептидазной активностям ...

Слуховой и зрительный опыт у новорожденных амбарных сов
Сова способна поворачивать голову точно в направлении того места, откуда раздается звук (так как она должна ловить слабо пищащую мышь). Горизонтальная локация звука осуществляется при помощи измерения разницы во времени между правым и лев ...

Прострел раскрытый, или сон-трава
Это красивоцветущее растение встречается у нас по сухим сосновым лесам, на открытых солнечных местах. Крупные фиолетовые цветки этого растения напоминают по форме колокольчики. Вначале цветки поникшие, потом прямостоячие. Пока цветок не в ...