Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Понятие об осмотическом давлении. Осмотическое давление разных клеток и тканей растения
Когда раствор отделен от воды полупроницаемой мембраной, которая пропускает только растворитель и непроницаема для растворенных веществ, возникает односторонний ток воды по градиенту ее активности в направлении раствора. Этот процесс назы ...

Материалы исследования
Обследовано 49 больных в возрасте от 20 до 55 лет с ГВЗ различной локализации: из них 34 – с хроническим рецидивирующим фурункулезом и 15 – с хроническим остеомиелитом в стадии обострения. Клиническое обследование больных включало тщатель ...

Дыхательная система богомола
Для дыхания служит сложно развитая система трахей. По бокам тела находится 10 пар и дыхалец, или стигм: они лежат на средне - и заднегруди и на 8 члениках брюшка. Стигмы часто снабжены особыми замыкательными аппаратами и ведут каждая в к ...