Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Личиночные стадии
Постэмбриональное развитие большинства Aphroditiformia связано с пелагической трохофорой, претерпевающей ряд «возрастных» изменений, которым соответствуют следующие стадии: 1) трохофора (несегментированная личинка), 2) метатрохофора I и I ...

Коммуникация у медоносных пчел
Фон Фриш наблюдал поведение пчел в специально сконструированном улье со стеклянными стенками и обратил внимание на то, что возвращающиеся в улей пчелы-сборщицы исполняют танцы, которые привлекают внимание других пчел. Он выделил два типа ...

Метод титров (серийных разведений) в плотных средах
Цель: изучить влияние различных концентраций пенициллина и стрептомицина на рост представителя рода Bacillus – В. cereus. Оборудование: стрептомицин и соль бензилпенициллина, суспензия культуры В. cereus, пробирки с 10 мл воды для развед ...