Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Формирование и рост клеточной стенки
Новая оболочка формируется в процессе деления клетки в заключительной стадии митоза – телофазе. После расхождения хромосом в экваториальной плоскости клеток появляется скопление мелких мембранных пузырьков, которые в центральной части кле ...
Современная космологическая естественно-научная картина мира
Современное существование естествознания в ее фундаментальных основаниях не может быть ограничено лишь знанием закономерностей макро- и микро- миров. Если микромир есть своего рода "стартовая площадка" для "разгона" со ...
Развитие и возрастные особенности скелета конечностей
Все кости конечностей, за исключением ключиц, которые развиваются на основе соединительной ткани, проходят три стадии развития: соединительнотканную, хрящевую и костную.
Лопатка. В области шейки будущей лопатки в конце II мес внутриутроб ...