Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

IL-17
Интерлейкин-18 ...

Функции клеточной стенки.
Являясь продуктом метаболической деятельности протопласта клеточная стенка выполняет ряд функций: § Она защищает клеточное содержимое от повреждений и инфекций (Защитная функция); § Клеточная стенка поддерживает форму и определяет разме ...

Жизненно необходимые элементы
Роль макроэлементов, входящих в состав неорганических веществ, очевидна. Например, основное количество кальция и фосфора входит в кости (гидроксофосфат кальция Са10(РО4)6(ОН)2), а хлор в виде соляной кислоты содержится в желудочном соке. ...