Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Лейцинаминопептидаза
Лейцинаминопептидаза (КФ 3.4.11.1) проявляет широкую субстратную специфичность и отщепляет практически любые N-концевые аминокислоты, за исключением аланина и цистеина [56]. Она гидролизует амид лейцина лучше, чем ариламид лейцина, с мень ...

Условные обозначения
а - ацикула к - кишечник а.у - анальный усик кар - карункул а.ч. – антеннальная чешуйка к.м - кольцевые мышцы б.н. - брюшной нерв кт - ктенидии б.с. - брюшной сосуд л.г - лобный гребень б.у - буккальный усик л.р - лобные рога в.у - ...

Выводы
1. Из водорослей в континентальных водоемах больше всего одноклеточных: диатомовые, зеленые и сине-зеленые. Зимой, весной и осенью развиваются в основном диатомовые водоросли, зато летом наибольшего развития достигают зеленые водоросли. С ...