Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

sTNF-RI
Растворимый рецептор II фактора некроза опухолей ...

Дайте несколько формулировок второго начала термодинамики
Существуют несколько эквивалентных формулировок второго начала термодинамики: Постулат Клаузиуса: "Невозможен процесс, единственным результатом которого являлась бы передача тепла от более холодного тела к более горячему" (тако ...

Гидрофобные силы
С точки зрения термодинамики основной силой, стабилизирующей гидратированные липидные агрегаты, являются гидрофобные взаимодействия. К другим стабилизирующим факторам относятся: Вандерваальсовы силы: короткодействующие слабые силы притяж ...