Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Метаболиты микроорганизмов
Токсины стафилококков. Стафилококковые интоксикации – наиболее типичные пищевые бактериальные интоксикации. "Они регистрируются практически во всех странах мира и составляют более 30% всех острых отравлений бактериальной природы с ус ...
Australopithecus anamensis
Вслед за ардипитеком около 4,2 миллиона лет назад (по последним уточненным данным - между 4,17 и 4,12 млн. лет) появился Australopithecus anamensis (Leakey, Feibel & McDougall, 1995; Culotta, 1995). Строение костей его ног позволяет п ...
Мясо — ценная белковая пища
Еще на заре развития человеческого общества добыча мясной пищи и ее употребление оказали огромное влияние на становление человека.
Постепенный переход от употребления исключительно растительной пищи к употреблению наряду с ней мясной яви ...