Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Свойства каротина
Кристаллический каротин представляет собой вещество темного медно-красного цвета с блестящим металлическим оттенком. Чистые изомеры каротина отличаются по оттенку окраски. Кристаллы каротина оранжево-красные с ярким блеском, каротин образ ...
Важнейшие
алкалоиды и их применение. Атропин
Атропин — антихолинергическое средство, алкалоид, содержащийся в различных растениях семейства паслёновых: красавке, белене, разных видах дурмана и др.
Под влиянием атропина происходит сильное расширение зрачков. Мидриатический эффект за ...
Основные положения эволюционного учения Ч. Дарвина
Эволюционная теория Дарвина представляет собой целостное учение об историческом развитии органического мира. Она охватывает широкий круг проблем, важнейшими из которых являются доказательства эволюции, выявление движущих сил эволюции, опр ...