Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Термодинамика полиморфизма липидных структур
Данные, представленные в предыдущем разделе, показывают, что гидратированные липиды обладают структурным полиморфизмом. Во всех липидных структурах неполярные углеводородные области молекул агрегируют, а полярные головки контактируют с во ...

Химические мутагены
Предложено три классификации химических мутагенов: Рехборна, Фриза, Раппопорта. Фриз предложил разделить мутагены на две основные группы: 1) мутагены, реагирующие с нуклеиновой кислотой только во время ее репликации; 2) мутагены, вст ...

Изготовление и вставка глаз
Глаза изготавливаются двумя способами: 1 – вытачивание, т.е. из небольшого куска толстого оргстекла на наждаке вытачивается полусфера. 2 – Выдавливание, т.е. из тонкого оргстекла толщ. 3–4 мм на специальном приспособлении нагретое до эл ...