Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Вода - важнейший компонент биосферы
Вода - один из важнейших компонентов биосферы, источник всего живого. Без нее немыслимо существование органического вещества и происхождение жизни на Земле. Она является составной частью всех живых организмов. Так, в теле млекопитающих с ...

Жизнь и ее появление на Земли. Сущность и определение жизни
Долгое время в науке существовало два основных подхода к решению вопроса о жизни – механицизм и витализм. Они приняли законченную форму в XIX веке в результате ожесточенных дискуссий между их представителями. Механистический материализм, ...

Меры профилактики заражения гельминтозами
В виду явной опасности для здоровья и жизни человека, учеными проводился ряд исследований, в результате которых было выявлено, что личинки лентеца гибнут в рыбе при воздействии на них солевого раствора, а также высоких и низких температур ...