Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

MIP-1a
Макрофагальный белок воспаления ...

Дыхательная система богомола
Для дыхания служит сложно развитая система трахей. По бокам тела находится 10 пар и дыхалец, или стигм: они лежат на средне - и заднегруди и на 8 члениках брюшка. Стигмы часто снабжены особыми замыкательными аппаратами и ведут каждая в к ...

История развития проблемы происхождения жизни
Жизнь является одним из удивительных и загадочных явлений природы, поэтому она издавна привлекала к себе внимание человечества, которое безуспешно на протяжении многих веков стремилось разгадать ее сущность и тайну происхождения. Отсутств ...