Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Плоские черви
Плоские черви - двустороннесимметричные животные с уплощенным в спинно-брюшном направлении телом. Покровы и лежащие под ним слои мышечных волокон образуют кожно-мускульный мешок. Первичная полость тела заполнена рыхлой массой клеток - пар ...

Словарь основных терминов и понятий. Животные и человек
Моллюски - тип беспозвоночных мягкотелых животных, большинство из которых имеют раковину различной формы. У голого слизня раковины нет, а у «корабельного червя» она сохранилась только на передней части головы. Тело моллюсков состоит из го ...

Обзор современного состояния сувенирных промыслов в хозяйстве
За период существования хозяйства вопросом о возрождении трофейного дела и тем более, постановки его на производственную основу никто не занимался. Вторичное сырье (шкуры, копыта, черепа и т.д.) оставляли в тайге. Рога крупных копытных (и ...