Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Australopithecus garhi
Найден в Эфиопии в 1997, описан в 1999. "Garhi" по-афарски значит "удивительный". Объем мозга - примерно 450 куб.см. Возраст - 2,5 млн. лет. Крупные коренные и предкоренные зубы сближают эту форму с парантропами (см. н ...

Роль витаминов и микроэлементов в гармонизации биоритмов
Всем известно, что дефицит витаминов и микроэлементов может сопровождаться резким снижением работоспособности и жизненного тонуса, не говоря уже о снижении устойчивости ко многим заболеваниям. Это объясняется тем, что витамины и минеральн ...

РНК
В 1978 стал преподавателем в университете Колорадо в Боулдере. Здесь Чек сделал свое главное открытие. Был первым, кто сообщил о каталитической активности РНК. Это произошло в 1982. Годом позже С.Олтмен пришел к такому же заключению. Сло ...