Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Зрение
С помощью глаз воспринимается 90 % информации. Зрением человек воспринимает "электромагнитное излучение в диапазоне волн от 400 до 750 нм". В бинокулярном зрении, по Г.А. Литинскому, зрительные впечатления каждого из глаз облада ...
Щелочная фосфатаза (ЩФ)
Щелочная фосфатаза (ЩФ) - фосфогидролаза моноэфиров орто-фосфорной кислоты (КФ 3.1.3.1) - гидролизует разные синтетические субстраты при оптимуме рН, равном 10,0; субстрат фермента in vivo точно не известен. ЩФ - гликопротеин; по структур ...
Другие источники облучения
Следует отметить, что источником облучения являются и многие общеупотребительные предметы, содержащие радиоактивные вещества. Едва ли не самым распространенным источником облучения являются часы со светящимся циферблатом. Они дают годовую ...