Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Изучение влияния лимонника и элеутерококка на производственные и биологические показатели пчелосемей
Продуктивность по мёду учитывал путём взвешивания откаченного мёда от семей подопытных и контрольных групп, а по воску путём учета количества отстроенных рамок искусственной вощины каждой семьёй. Биостимулирующую роль настоек на организм ...

Внутреннее строение насекомых
Полость тела имеет смешанное строение: мезодермальные сомиты (первичные спинные сегменты), в которых развиваются вторичные (целомические) полости, есть только у эмбрионов, впоследствии они распадаются на отдельные клетки, в результате вто ...

Характерны два варианта циклов развития споровиков:
Первый вариант цикла развития включает стадии бесполого размножения: полового процесса в виде копуляции и спорогонии. Бесполое размножение осуществляется путём простого и множественного деления – шизогонии. Половому процессу предшествует ...