Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Аквариумное
Слово «аквариум», произошло от латинского названия воды – agua. Это водоем, приспособленный для содержания и разведения в искуственных условиях водных животных и растений.
Еще в далекие времена появился большой интерес к содержанию экз ...
Специфические факторы противовирусного иммунитета
Специфическая система иммунитета имеет свои центральные (костный мозг, тимус, фабрициева сумка у птиц, печень у млекопитающих) и периферические органы (селезенка, лимфатические узлы, лимфоидные ткани желудочно-кишечного тракта, а также кр ...
Геном пластид.
Подобно митохондриям, хлоропласты имеют собственную генетическую систему, обеспечивающую синтез ряда белков внутри самих пластид. В матриксе хлоропластов обнаруживаются ДНК, разные РНК и рибосомы. Оказалось, что ДНК хлоропластов резко отл ...