Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Выводы
1. Обнаружено достоверное повышение (по сравнению с контрольной группой) концентрации интерлейкина-4 в сыворотке крови больных с хроническим рецидивирующим фурункулёзом‚ и на фоне повышенного и на фоне нормального уровня общего иммуногл ...

Класс Реки.
Группа типов равнинные реки лесной зоны. Реки Амур и Зея, характеризуются следующими признаками: берега обрывистые, хорошо задерненные, сложенные из песка и глины, средняя высота 1 метр и более. На Зее есть ямы до 12 метров, дно песчано ...

Радиоактивные источники, созданные человеком
За последние несколько десятилетий человек создал несколько сотен искусственных радионуклидов и научился использовать энергию атома в самых разных целях: в медицине и для создания атомного оружия, для производства энергии и обнаружения по ...