Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Приложения
Приложение 1 Рисунок 1. Чувствительность микроорганизмов (Bacillus subtilis, Bacillus mesentericus, Bacillus cereus – на рисунке слева направо) к бензилпенициллину. Приложение 2 Рисунок 2. Чувствительность микроорганизмов (Bacillus s ...

Биосинтез углеводов, ферменты углеводного обмена. Различия между ассимиляционным и запасным крахмалом
В растениях в процессе фотосинтеза образуются не только фосфорные эфиры сахаров или простые сахара, но и более сложные формы углеводов — сахароза, крахмал, клетчатка. Распад сложных форм углеводов до простых протекает тоже очень быстро. Э ...

Вопрос 1
Для правильного понимания любого понятия и тем более рассмотрения причинно-следственной связи с другими понятиями и явлениями необходимо определить, что оно из себя представляет, как возникло и для чего служит. Естествознание, ответ в са ...