Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Объекты биологического познания и структура биологических наук
Исторически биология развивалась как описательная (феноменологическая) наука о многообразных формах, видах и взаимосвязях растительного и животного мира. Это позволяет в начале XXI века определить ее как совокупность наук о живой природе, ...

Значение мочевыделительной системы для жизнедеятельности организма.
В результате обмена веществ в клетках тканей образуются конечные продукты распада и окисления. К их числу принадлежат НО и СО. Кроме того, к конечным продуктам распада белков относится и сильно ядовитый аммиак. Накопление аммиака привело ...

Креатинкиназа (КК)
Креатинкиназа-АТФ: креатин-1,4-фосфотрансфераза (КФ 2.7.3.2) — катализирует обратимый перенос фосфатного остатка между АТФ и креатином с образованием АДФ и креатинфосфата. Общепринято сокращенное название фермента — креатинкиназа (КК). КК ...