Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Какая реакция называется обратимой?
Обратимая реакция - реакция, которая в данных условиях может протекать как в прямом, так и в обратном направлениях.
Огромное большинство химических реакций обратимы. Обратимость реакций мешает производству. Химическое равновесие - состоя ...
Электрические явления в сердце
Электрические явления, наблюдаемые в тканях при возбуждении, называют токами действия. Они возникают и в работающем сердце, так как возбужденный участок становится электроотрицательным по отношению к невозбужденному. Зарегистрировать их м ...