Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).
Таблица 3.1
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
симптомы |
ряющихся сегментов | |
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
МД | ||
Классическая |
миотония |
100-1000 |
форма МД |
мышечная атрофия | |
преждевременное облысение | ||
атрофия половых органов | ||
кардиорасстроиства | ||
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
умственная отсталость | ||
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Страницы: 1 2
Другие статьи: