Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
В.И. Вернадский "О ноосфере"
Ноосфера есть новое геологическое явление на нашей планете. В ней впервые человек становится крупнейшей геологической силой. Он может и должен перестраивать своим трудом и мыслью область своей жизни, перестраивать коренным образом по срав ...
Витамины против инфекций
Витамин С повышает сопротивляемость организма инфекционным заболеваниям. Убеждают в этом следующие опыты. Разным группам морских свинок в течение месяца давали" разные дозы витамина С. Через месяц их заражали дифтерией. Оказалось, чт ...
Хинин
Хини́н (C20H24N2O2) — основной алкалоид коры хинного дерева. Представляет собой белый кристаллический порошок с сильным горьким вкусом, обладающий жаропонижающим и обезболивающим свойствами, а также выраженным действием против маляри ...