Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

IFN-g
Маркеры апоптоза APO-1 / FAS ...

Основные представители
Водяная сеточка (Hydrodictyon reticulatum) Род пресноводных зелёных водорослей порядка протококковых. В СССР — один вид, Н. reticulatum. Слоевище до 1 м длиной, имеет вид свободноплавающей мешковидной сетки. Рис.1 Hydrodictyon reticul ...

Слух
Наиболее важное средство общения человека - речь, обеспечивает слух. Частоты и интенсивности, характерные для речи, находятся в центре зоны слышимости человека: от 20 до 16 000 Гц. Вне слышимости человека оказываются ультразвуковые частот ...