Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Приложения
Табл. Результаты работы. № Объект Бактерии Актиномицеты Плесневые грибы 0 1 2 3 4 1 Руки грязные 8 колоний - 7 колоний 2 Руки чистые 3 колонии - 6 колоний 3 Зубной ...

Строение и функции органов мочевыделительной системы:
Мочевыделительная система состоит из двух почек, отходящих от них мочеточников, мочевого пузыря и мочеиспускательного канала. Почки Почка человека (парный орган) имеет бобовидную форму, масса почки – 120 – 200г. Располагаются почки на ...

Понятие об осмотическом давлении. Осмотическое давление разных клеток и тканей растения
Когда раствор отделен от воды полупроницаемой мембраной, которая пропускает только растворитель и непроницаема для растворенных веществ, возникает односторонний ток воды по градиенту ее активности в направлении раствора. Этот процесс назы ...