Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Аксиома первая
Один из главных признаков живого – организация, структура. Аминокислоты в белках, внутриклеточные элементы, клетки в тканях и ткани в органах образуют упорядоченные структуры. Но все эти структуры, как уже упоминалось, возникают заново в ...
Соленый и кислый вкус
Общепринято, что соленый вкус передается непосредственным током натрия (или других одновалентных катионов) по каналам в апикальной мембране вкусовой клетки, открытым в состоянии покоя. Натрий присутствует в более высокой концентрации в со ...
Строение мозга
Головной мозг, encephalon (cerebrum), с окружающими его оболочками находится в полости мозгового черепа. Выпуклая верхнелатеральная поверхность головного мозга по форме соответствует внутренней вогнутой поверхности свода черепа. Нижняя по ...