Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Значение в биогеоценозе
Реликтовый суслик. Врагами реликтового суслика в Кетменском хребте и горах Лобас являются степной хорь (Mustela everemanni), лисица (vulpes vulpes), черный коршун (Milvus korschun). Из 15 просмотренных желудков хоря останки сусликов встр ...

Место естествознания в современной научной картине мира
Цель предстоящих занятий – не только понять, как сформировалось и чем занимается современное естествознание, изучить его наиболее универсальные методы и законы, но и научиться самостоятельному независимому научному мышлению, взять на воор ...

Результаты исследования уровня гамма-интерферона в сыворотке крови у больных с хроническим остеомиелитом
Результаты исследования уровня гамма-интерферона в сыворотке крови у больных с хроническим остеомиелитом приведены на рис. 11 и табл. 2 (Приложение 2). Согласно полученным результатам достоверное повышение уровня ИФНγ‚ по сравнению ...