Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Приготовление срезов органов и тканей
Срезы тканей желательно делать как можно тоньше, чтобы обеспечить свободный доступ кислорода в самые глубокорасположенные слои срезов и полное выведение продуктов распада за счет диффузии. Этим требованиям удовлетворяют срезы толщиной от ...

Влияние гидрохимических показателей
Соленость. В воде рек, озер, морей и океанов содержится большое количество различных элементов и минеральных солей. В зависимости от количества растворенных солей различают воду пресную (до 0,5%0), солоноватую (0,5—25%о), морскую (25—40%0 ...

Местообитание
Реликтовый суслик. Реликтовый суслик, как и другие горные суслики (длиннохвостый, алашанский, даурский), - типичный горностепной вид. Растительный покров здесь низкий и разреженный, почвы сильно защебененные с низким содержанием мелкозем ...