Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Остеомиелит
Остеомиелит –
воспаление костного мозга, обычно распространяющееся на компактное и губчатое вещество кости и надкостницу. [Борисов Л.Б. Медицинская микробиология, вирусология и иммунология. М.:Медицина 1994г. С. 485-487]
По этиологическ ...
Естествознание и глобальные проблемы современности
Человечество не может (и не должно) отказаться от современной цивилизации - источника благополучия и комфортных условий жизни, и в то же время создающей неблагоприятные флуктуации, способные подтолкнуть биосферу на переход, исключающий во ...
Классификация костей
Различают кости трубчатые (длинные и короткие), губчатые, плоские, смешанные и воздухоносные (Рис.2) . в отделах скелета, где совершаются движения с большим размахом (например, у конечностей). У трубчатой кости различают ее удлиненную час ...