Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Общая характеристика растительных антиоксидантов
В организме постоянно образуются свободные радикалы, поэтому от них должна существовать антиоксидантная защита, являющаяся одним из важнейших компонентов иммунитета в целом. Важно дополнять свой пищевой рацион природными веществами – анти ...
Перспективы человека
Существование человека современного типа составляет примерно 2% всей его предыдущей истории. Поэтому трудно зафиксировать эволюцию, если таковая и происходит.
Тем не менее, считается, что эволюционный процесс продолжается и связан с увел ...
Введение.
Ученые насчитывают около двадцати тысяч видов рыб - почти половину всех позвоночных животных, населяющих Землю. Одни рыбы живут в пресноводных водах рек и озер, другие обитают в соленых морях и океанах. Среда обитания рыб очень обширна: ...