Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Приготовление растворов
1. 0,5 % раствор крахмала. В дистиллированную воду объёмом 30 мл прибавили 0,5 г порошка крахмала, тщательно перемешали и нагрели до кипения. В полученный раствор прилили 70 мл холодной дистиллированной воды и охладили. 2. Раствор 0,003 ...

Яйцо
Яйца бабочек покрыты плотной твёрдой оболочкой и могут быть разнообразной формы. В зависимости от рода и вида яйца могут быть круглыми, цилиндрическими, шаровидными, яйцеобразными, угловатыми. Их внешняя поверхность может быть рельефной, ...

Моль
Когда говорят о моли, большинство людей представляет себе тех самых бабочек, которые иногда летают в наших квартирах. Действительно, многие знают этих бабочек. Но, зная об их существовании и представляя в общих чертах облик этих бабочек, ...