Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Что такое жизнь? Отличие живого от неживого
Для понимания закономерностей эволюции органического мира на Земле необходимо иметь общие представления об эволюции и основных свойствах живого.
Когда – то считалось, что живое можно отличить от не живого по таким свойствам, как обмен ве ...
Словарь основных терминов и понятий. Животные и человек
Моллюски - тип беспозвоночных мягкотелых животных, большинство из которых имеют раковину различной формы. У голого слизня раковины нет, а у «корабельного червя» она сохранилась только на передней части головы. Тело моллюсков состоит из го ...
Эксперимент - базовый метод науки
И наблюдение, и измерение включены в такой сложный базовый метод науки, как эксперимент. В отличие от наблюдения эксперимент характеризуется вмешательством исследователя в положение изучаемых объектов, активным воздействием на предмет исс ...