Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Слух
Наиболее важное средство общения человека - речь, обеспечивает слух. Частоты и интенсивности, характерные для речи, находятся в центре зоны слышимости человека: от 20 до 16 000 Гц. Вне слышимости человека оказываются ультразвуковые частот ...
Возрастные особенности позвоночника
Позвоночник новорожденного имеет вид пологой дуги, вогнутой спереди. Изгибы начинают формироваться только начиная с 3—4 месяцев жизни ребенка, когда он начинает держать голову. Вначале возникает шейный лордоз. Когда ребенок начинает сиде ...
Природа Воронежской области
Воронежская область расположена на юго-востоке России, в Центральном Черноземье. На западе Воронежская область граничит с Курской и Белгородской областями, на севере – с Липецкой и Тамбовской областями, на северо-востоке – с Саратовской о ...