Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Что такое Нернстовский потенциал
Пусть в какой-то части сосуда находится электролит, а в другой — чистый растворитель. Как будет идти диффузия соли? Положительно и отрицательно заряженные ионы имеют разную массу, по-разному взаимодействуют с водой, следовательно, движутс ...

Заключение.
Пластиды. Пластиды – особые органоиды растительных клеток, в которых осуществляется синтез различных веществ, и в первую очередь фотосинтез. В цитоплазме клеток высших растений имеется три основных типа пластид: 1) зеленые пластиды – х ...

Ферменты, участвующие в общей рекомбинации
В общей рекомбинации участвуют два специфических фермента и еще несколько ферментов, катализирующих также процессы репликации и репарации ДНК. Энзимология общей рекомбинации изучена только для некоторых прокариотических организмов, в част ...