Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Объекты биологического
познания и структура биологических наук
Исторически биология развивалась как описательная (феноменологическая) наука о многообразных формах, видах и взаимосвязях растительного и животного мира. Это позволяет в начале XXI века определить ее как совокупность наук о живой природе, ...
Значение мочевыделительной системы для жизнедеятельности организма.
В результате обмена веществ в клетках тканей образуются конечные продукты распада и окисления. К их числу принадлежат НО и СО. Кроме того, к конечным продуктам распада белков относится и сильно ядовитый аммиак. Накопление аммиака привело ...
Креатинкиназа (КК)
Креатинкиназа-АТФ: креатин-1,4-фосфотрансфераза (КФ 2.7.3.2) — катализирует обратимый перенос фосфатного остатка между АТФ и креатином с образованием АДФ и креатинфосфата. Общепринято сокращенное название фермента — креатинкиназа (КК). КК ...