Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Биогенная миграция
Сущность своего учения о биосфере и живом веществе Вернадский представил в предельно ясной и краткой форме.
Можно без преувеличения утверждать, - говорил он, - что химическое состояние наружной коры нашей планеты, биосферы, всецело наход ...
Рост грибов на каучуке
Aspergillus versicolor. Через неделю обнаруживается рост с нормальными, но редкими конидиальными головками. Через 3 недели рост усилился лишь незначительно. После удаления мицелия черная резина в местах роста имела серый цвет.
Aspergillu ...
Возрастные изменения костей
Костная ткань динамична, она обладает способностью постоянно обновляться, и на протяжении всей жизни человека в ней меняется количественное и качественное соотношение между органическими и неорганическими веществами. Причем для каждого пе ...