Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Аланинаминотрансфераза (АЛТ)
Аланинаминотрансфераза (АЛТ; глутамат-пируваттрансаминаза; GPT, L-аланин: 2-оксоглутаратаминотрансаминаза, КФ 2.6.1.2) катализирует реакцию переаминирования между L-аланином и α-кетоглутаратом:
L-аланин + α-кетоглутарат ↔ ...
Классификация бактерий по типам питания, источникам энергии и электронам.
Пища должна содержать такие вещества, которые удовлетворяли бы потребность микроорганизмов в химических элементах, входящих в состав их тела.
Микроорганизмы отличаются большим разнообразием типов питания. Одни питаются, подобно зеленым р ...
Основные биологические свойства витаминоподобных веществ
Биофлавоноиды: з
ащита клеток сердца, печени и мозга; профилактика тромбообразования; антиоксидантное действие; антиаллергическое действие; укрепление костей.
Фитостерины: с
нижение уровня холестерина.
Бета-каротин: п
ротивоопухолевое д ...