Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Полевые признаки
Значительно меньше марала и изюбря, от которых сильно отличается формой рогов. Рога имеют самцы и самки. Отпечатки копыт имеют почковидную форму и сильно округлены. На рыхлом субстрате они сильно раздвинуты и хорошо заметен отпечаток вися ...

Систематический обзор
Современные млекопитающие принадлежат к трем подклас­сам: первозвери, низшие звери, высшие звери. Подкласс первозвери, или клоачные ( Prototheria] У первозверей наряду с характерными для млекопитающих признаками (наружный покров волосян ...

Третий закон независимого комбинирования (наследования) признаков
Этот закон говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения (т.е. в поколении F2) в определенном соотношении появляются особи ...