Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Основные дереворазрушающие грибы
Класс Базидиомицеты (Basidiomycetes) - высшие грибы с многоклеточным мицелием. К ним относятся около 30 тыс. видов. Среди этих грибов есть паразиты растений (например, широко распространенные и очень опасные для сельскохозяйственных расте ...
Ноосфера
Вернадский В.И., как и К. Маркс, осознавал, что все явления природы, включая жизнь, неразрывно связаны, что "… явления жизни, и явления мертвой природы являются проявлением единого процесса", что "человечество, как живое ве ...
Исследование мозга
Кора головного мозга и подкорковых структур связана с внешними психическими функциями, с мышлением и сознанием человека. Именно через нервы, выходящие из головного и спинного мозга, связана центральная нервная система со всеми органами и ...