Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Вода - важнейший компонент биосферы
Вода - один из важнейших компонентов биосферы, источник всего живого. Без нее немыслимо существование органического вещества и происхождение жизни на Земле.
Она является составной частью всех живых организмов. Так, в теле млекопитающих с ...
Жизнь и ее появление на Земли. Сущность и определение жизни
Долгое время в науке существовало два основных подхода к решению вопроса о жизни – механицизм и витализм. Они приняли законченную форму в XIX веке в результате ожесточенных дискуссий между их представителями.
Механистический материализм, ...
Меры профилактики заражения гельминтозами
В виду явной опасности для здоровья и жизни человека, учеными проводился ряд исследований, в результате которых было выявлено, что личинки лентеца гибнут в рыбе при воздействии на них солевого раствора, а также высоких и низких температур ...