Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Фосфор
Подавляющая часть фосфора организма (до 80%) сосредоточена в костной ткани. Фосфолипиды служат основным структурным компонентом клеточных мембран. Фосфаты и их органические соединения принимают участие в процессах хранения и использования ...

Теория эволюции Ч. Р. Дарвина
Если до Дарвина биология делала акцент на устойчивости биологических организмов и смогла выявить определенные структурные закономерности, например связи органов и целостности живых организмов, то теория эволюции принципиально изменила сам ...

Обсуждение результатов исследования
В основе развития ишемии мозга лежит нарушение кровообращения. В связи с этим первостепенное значение приобретает изучение биохимических процессов, лежащих в основе вазомоторных реакций, возникающих в ответ на церебральную ишемию. Многоч ...