Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
История исследований
Понятие "Ноосфера" было предложено профессором математики Сорбонны Эдуардом Леруа (1870-1954), который трактовал ее как "мыслящую" оболочку, формирующуюся человеческим сознанием.Э. Леруа подчёркивал, что пришёл к этой ...
Организация и функционирование сообществ
Взаимодействие популяций определяет характер функционирования следующего, более высокого уровня организации живого – биотического сообщества, или биоценоза. Под биоценозом понимается биологическая система, представляющая собой совокупност ...
Влияние импульсной активности на строение коры
Эксперименты со зрительной депривацией в ранние периоды жизни подняли две различные, но взаимосвязанные проблемы. Во-первых, каким образом проявляются эффекты импульсной активности на паттерны роста и ретракции отростков нейронов? Во-втор ...