Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Собственные исследования. Материал и методы исследования
Исследовательская работа выполнялась в течение года на пасеке научно-производственного центра «Мёд» Дальневосточного государственного аграрного университета. Директор предприятия, профессор Салимов Рафаэль Маммедович, пчеловод Володин Вит ...

Эволюционные исследования Ч.Дарвина
С 1837 по 1839 годы Дарвин создал серию записных книжек, в которых набросал в кратком и отрывочном виде мысли об эволюции на основе своих исследований в зоологии. В 1842 и 1844 гг. он в два приема изложил в кратком виде набросок и очерк п ...

Традиции и решения проблемы разума
Важно проследить (и обобщить) в учениях о разуме тенденцию активности разума познающего и действующего субъекта. У Канта это способность продуктивного воображения; у Фихте акцент на субъективности действующего “я", на волевой активно ...