Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Медь
В настоящее время известно около 25 белков, в состав которых входит медь. Они необходимы для регулирования процессов снабжения клеток кислородом, образования гемоглобина и созревания эритроцитов, синтеза белков соединительной ткани. Медь ...
Какие типы взаимодействия являются короткодействующими? Привести примеры
систем, в которых действуют эти силы
Слабое взаимодействие менее известно за пределами узкого круга физиков и астрономов, но это нисколько не умаляет его значения. Достаточно сказать, что если бы его не было, погасли бы Солнце и другие звезды, ибо в реакциях, обеспечивающих ...
Методы исследования гидрофобной области бислоя
Для получения детальной картины строения внутренней области бислоя особенно полезными оказались два метода: Н-ЯМР и ИК-и КР-спектроскопия. Применение *Н- 13С-ЯМР для исследования мембран и водно-липидных систем затруднено, поскольку для п ...