Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Препарирование шкурок птиц
Чтобы правильно снять шкурку, а потом сделать чучело, необходимо иметь некоторые представления о строении птицы.
Внимательно рассмотрев птицу, запоминают постановку глаз, конечностей, расположение массивов пера, цвет всех оголенных участ ...
Гликозилирование белков — одна из главных причин поздних осложнений
сахарного диабета
Поздние осложнения сахарного диабета связаны прежде всего с повреждением кровеносных сосудов (диабетические ангиопатии). Основной механизм повреждения тканей — гликирование (гликозилирование) белков — не ферментативная реакция глюкозы со ...
Рыболовство. Промысловое
Рыболовство – одна из древнейших форм хозяйственной деятельности. Рыбы для человека – источник очень ценных пищевых веществ, главным образом животных белков и жиров.
Промышленный лов рыбы ведется в морях и океанах, на крупных реках, оз ...