Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Список "искусственной" пищи
Сегодня ни один российский потребитель не может получить информацию о наличии в пище генно-модифицированных компонентов, поскольку такая продукция не маркируется должным образом. Вот список некоторых ГМ продуктов на российском рынке: К ...

Происхождение человека
Еще в античное время Анаксимен, Аристотель признавали человека "родственником" животных. К.Линней в XVIII веке впервые относит человека к отряду приматов, который включает обезьян и полуобезьян и дает ему видовое название Homo s ...

Углеводный обмен организма
Углеводы в состав пищевых продуктов входят в виде моносахаридов (фруктоза, глюкоза), олигосахаридов (сахароза, лактоза) и полисахаридов (крахмал, гликоген, клетчатка, пектиновые вещества). Для человека углеводы являются основным источнико ...