Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Питание
Японские журавли всеядны, но всё же в их рационе преобладает животная пища. Имеют достаточно широкий диапазон питания, употребляя в пишу почки, побеги и корневища болотных растений; зёрна риса, пшеницы и кукурузы; водных насекомых (рисова ...

Водно-болотные угодья междуречья Амура и Зеи
Рельеф местности холмистый, характеризуется сопками и падями. При этом пади заболочены или заняты кочковатыми вейнико-осоковыми лугами, с наличием ерниковых кустарников – берёза овальнолистная (Веtula ovalifolia), Медендорфа(B. middendorf ...

Ферменты, участвующие в общей рекомбинации
В общей рекомбинации участвуют два специфических фермента и еще несколько ферментов, катализирующих также процессы репликации и репарации ДНК. Энзимология общей рекомбинации изучена только для некоторых прокариотических организмов, в част ...