Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Калий
Калий совместно с натрием и хлором принимает участие в поддержании осмотического равновесия в организме, обеспечивает процессы возбуждения и торможения в нервной системе, сокращения мышц, в том числе и сердечной мышцы. Калий способствует ...
Охарактеризуйте распространенность химических элементов на Земле и в ее
биосфере. В чем принципиальное единство химического состава живых организмов и
неживой природы
Примерно из ста химических элементов, встречающихся на земле, для жизни необходимы только 16, причем 4 из них: водород (Н), углерод (С), кислород (О) и азот (N), наиболее распространены в живых организмах и составляют 99% массы живого. Би ...
Природные условия района исследования
Климат нашего района умеренно-континентальный, с пониженными суммарными температурами за период активной вегетации и равномерным распределением осадков. Общее представление о климате района дают приведенные в таблице 1 данные климатически ...