Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Хромосомные Аберрации: Синдром Дауна
Синдром Дауна (СД) - одно из весьма ограниченного числа наследуемых заболеваний, фенотип которого хорошо известен даже неспециалистам. Его «известность» является результатом того, что, во-первых, частота встречаемости СД достаточно высока ...
Мышцы туловища. Мышцы и фасции спины
Мышцы спины делятся на поверхностные и глубокие.
Поверхностные мышцы. Трапециевидная мышца расположена в верхней части спины. Начинается от затылочной кости, выйной связки и остистных отростков всех грудных позвонков. Прикрепляется к акр ...
Изменение некоторых показателей естественной резистентности пчел под
действием лимонника китайского
Биостимулирующую роль настойки лимонника китайского на организм пчёл оценивал по антибиотической активности желез кишечника (подглоточной, грудной, средней и задней). Результаты исследования отражены в (табл. 2), в зависимости от времени ...