Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Местообитание
Реликтовый суслик.
Реликтовый суслик, как и другие горные суслики (длиннохвостый, алашанский, даурский), - типичный горностепной вид. Растительный покров здесь низкий и разреженный, почвы сильно защебененные с низким содержанием мелкозем ...
Появление жизни на Земле
История жизни и история Земли неотделимы друг от друга, так как именно в процессах развития нашей планеты закладывались физические и химические условия, необходимые для появления и развития жизни.
Жизнь может существовать в достаточно уз ...
Каналы обонятельных рецепторов, управляемые
циклическими нуклеотидами
Деполяризация, вызываемая молекулами пахучих веществ, обусловлена открыванием неселективных катионных каналов и дополнительным протеканием тока через кальций-активируемые хлорные каналы. Неселективные катионные каналы в обонятельных рецеп ...