Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Мышцы таза
Мышцы таза, действующие на тазобедренный сустав, начинаются от костей таза и прикрепляются на бедренной кости.
Подвздошно-поясничная мышца состоит как бы из двух отдельных мышц — большой поясничной (начинается от поясничных позвонков) и ...
Количество и физико-химические свойства крови
У человека с массой тела 70 кг содержится 5 л крови, что составляет 6-8% от массы тела. Кровь, вытекающая из кровеносного сосуда, имеет однородную красную окраску. В действительности она состоит из желтоватой жидкой части, называемой плаз ...
Социальные последствия лженауки
Социальные последствия лженауки особо разрушительны. Сформулируем главное из них:
Социальная опасность лженауки состоит в том, что она, иногда необратимо, блокирует развитие неустранимо важных направлений науки, управления государством и ...