Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Зрение
С помощью глаз воспринимается 90 % информации. Зрением человек воспринимает "электромагнитное излучение в диапазоне волн от 400 до 750 нм". В бинокулярном зрении, по Г.А. Литинскому, зрительные впечатления каждого из глаз облада ...

sCD23
Растворимый рецептор I фактора некроза опухолей ...

Модели ишемии головного мозга
Существует 5 основных методик моделирования ишемии головного мозга у крыс. Метод, предложенный в работе Smrĉka M. и др. [74], заключается во введении монофиламентного волокна через разрез бифуркации аорты во внутреннюю сонную артерию ...