Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Группа типов Травянистые болота
Тип вейниковые болота . Приурочены к наиболее проточным участкам поймы. Они расположены вдоль прирусловых валов или по окраинам поймы у подножий склонов. Размеры болотных массивов невелики и занимают 3—5% площади болот. Микрорельеф их мел ...

Механизмы биологических ритмов
Большинство исследователей придерживается мнения, что природа биологически-экологических ритмов эндогенна, т.е. они — результат колебаний различных функций организма, возникающих независимо от внешних периодичностей. Веским доказательство ...

Гигиена дыхания
Физиологии наиболее важные газы - O2, CO2, N2. Они присутствуют в атмосферном воздухе в пропорциях указанных в табл. 1. Кроме того, атмосфера содержит водяные пары в сильно варьирующих количествах. таблица 3. Компонент Содержание, ...