Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Условные обозначения
а - ацикула к - кишечник а.у - анальный усик кар - карункул а.ч. – антеннальная чешуйка к.м - кольцевые мышцы б.н. - брюшной нерв кт - ктенидии б.с. - брюшной сосуд л.г - лобный гребень б.у - буккальный усик л.р - лобные рога в.у - ...

Обучение безопасности труда и виды инструктажа
Обучение безопасным приёмам труда для работников проводится на основании государственного стандарта – ТОСТ 12.0.004–90 ССБТ. Организация обучения по безопасности труда. Общие положения». Необходимость обучения и инструктирования работнико ...

Диагностика самцов мешочниц европейской части России
Мешочницы (Lepidoptera: Psychidae) – небольшое семейство бабочек, насчитывающее около 400 видов в Палеарктике и, в том числе, 69 в европейской части России. Несмотря на хорошую изученность биологии отдельных видов, по этому семейству суще ...