Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Приготовление срезов органов и тканей
Срезы тканей желательно делать как можно тоньше, чтобы обеспечить свободный доступ кислорода в самые глубокорасположенные слои срезов и полное выведение продуктов распада за счет диффузии. Этим требованиям удовлетворяют срезы толщиной от ...
Теория эволюции. Становление идеи развития в биологии
Развитие эволюционных идей в биологии имеет достаточно длительную историю. Оно прошло путь становления от научной идеи до научной теории. Начало рассмотрению вопросов эволюции органического мира было положено ещё в античной философии и пр ...
Структура генома человека (по данным секвенирования на 2001
г.)
На основе компьютерных алгоритмов, построенных на современных представлениях об общей структуре гена и о белковых доменах, было рассчитано количество генов, кодирующих белки в геноме человека. Международный консорциум определил 31 780 бел ...