Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Органический синтез
Органический синтез имеет важнейшее практическое значение. На протяжении ХХ в. было синтезировано огромное количество веществ, которые до этого человечество находило лишь в природном состоянии – различные лекарства, витамины, удобрения, д ...
Стране нужны тонны витаминов
Немногим больше сорока лет назад началось промышленное приготовление витаминов в нашей стране. Их ежегодная продукция теперь составляет тонны. Витамин С получают из плодов шиповника, облепихи. Из моркови и тыквы — витамин А. Печень кита, ...