Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Структура и свойства мембранных липидов
Прежде чем перейти к биологическим мембранам, следует детально проанализировать структуру липидного бислоя, а также термодинамические принципы, определяющие его стабильность. Кроме того, некоторые липиды самопроизвольно образуют структуры ...

Латеральная диффузия липидов и белков в мембранах
Способность мембранных компонентов к латеральной диффузии — это одно из очевидных условий, принятых в жидкостно-мозаичной модели. Для измерения коэффициента латеральной диффузии применялось несколько методов. Рассмотрим три из них. 1.О ...

Пропионовокислое брожение, основные участники пропионовокислого брожения, их характеристика, использование пропионовокислых бактерий в народном хозяйстве
Пропионовокислые бактерии являются возбудителями пропионовокислого брожения, при котором углеводы ферментируются с образованием главных продуктов брожения – пропионовой кислоты и её солей – пропионатов. Пропионовокислое брожение – это пр ...