Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
|
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
|
симптомы |
ряющихся сегментов | |
|
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
|
МД | ||
|
Классическая |
миотония |
100-1000 |
|
форма МД |
мышечная атрофия | |
|
преждевременное облысение | ||
|
атрофия половых органов | ||
|
кардиорасстроиства | ||
|
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
|
умственная отсталость | ||
|
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Цитология как наука
В конце 19 в. главное внимание цитологов было направлено на подробное изучение строения клеток, процесса их деления и выяснение их роли как важнейших единиц, обеспечивающих физическую основу наследственности и процесса развития.
Развитие ...
Суточные ритмы
Они являются предметом наиболее многочисленных исследований. Отражая циркадную организацию функций организма, эти ритмы характеризуются многообразными изменениями проявлений жизнедеятельности. Существенное значение имеет характер активнос ...
Биохимический состав
Аскорбиновая кислота (витамин С)
в спелых плодах облепихи содержится в количестве 50 - 500 мг% (это содержание того или иного витамина (в миллиграммах) в 100 г плодов). Это намного больше, чем в плодах крыжовника, кизила, лимона.
Концен ...