Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).
Страница 2

Информация » Менделевская и неменделевская генетика » Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД).

Таблица 3.1

Фенотип

Клинические

Количество повто-

симптомы

ряющихся сегментов

Легкая форма

катаракты

50-150

МД

Классическая

миотония

100-1000

форма МД

мышечная атрофия

преждевременное облысение

атрофия половых органов

кардиорасстроиства

Врожденная МД

гипотония

> 1000

умственная отсталость

дисплегия

Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Страницы: 1 2 


Другие статьи:

Кровеносная система
Кровь заключена в систему трубок, в которых она благодаря работе сердца как "нагнетающего насоса" находится в непрерывном движении. Кровеносные сосуды делятся на артерии, артериолы, капилляры, венулы и вены. По артериям кровь т ...

Механизм генерации и распространения потенциала действия
Все клетки возбудимых тканей при действии различных раздражителей достаточной силы способны переходить в состояние возбуждения. Обязательным признаком возбуждения является изменение электрического состояния клеточной мембраны. Общее изме ...

Методика исследования
В наших исследованиях был использован маршрутный метод учёта птиц. Маршрутный учёт. Последние десятилетия характеризуются бурной урбанизацией территории, ростом больших и малых городов, посёлков городского типа, других населенных пунктов ...